Universitäres Mukoviszidosezentrum für Kinder und Jugendliche

Was ist Mukoviszidose?

Der Begriff Mukoviszidose setzt sich zusammen aus den lateinischen Wörtern „mucus“ (Schleim) und "viscidus" (zäh). Eine andere und auch häufig verwendete Bezeichnung für Mukoviszidose ist Cystische Fibrose, kurz CF abgekürzt. Mukoviszidose ist die häufigste vererbte Stoffwechselerkrankung in Mitteleuropa und Nordamerika. Derzeit leben in Deutschland circa 8000 Betroffene und jedes Jahr werden circa 200 Kinder mit dieser Erkrankung geboren. Seit September 2016 wird für alle Neugeborenen eine Screeninguntersuchung zur Frühdiagnose der Mukoviszidose angeboten.

Verursacht wird die Erkrankung durch eine Mutation (Veränderung) im CFTR-Gen („cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“), das auf dem langen Arm des Chromosom 7 liegt. Derzeit sind an die 2000 Mutationen in diesem Gen bekannt. In Mitteleuropa ist jeder 25. Mensch Anlageträger für Mukoviszidose. Er „trägt“ zwar eine defekte Kopie des CFTR- Gens, ist aber selbst gesund, weil die zweite Kopie des Gens funktioniert. Sind beide Eltern eines Kindes Anlageträger, besteht ein  25%-iges Risiko, dass an das Kind zwei defekte Genkopien vererbt werden (eines von der Mutter, eines vom Vater). Dann tritt die Erkrankung CF beim Kind auf. Bei Patienten mit Mukoviszidose kommt es durch Genmutationen zum vollständigen Fehlen, zur gestörten Bildung, oder zur Funktionseinschränkung des Chloridkanals in der Zellmembran. Folge davon ist eine ungenügende Abgabe von Chlorid-Ionen aus der Zelle, sodass die Sekrete zähflüssiger werden.

Betroffen sind anfangs vor allem Lunge und Darm, später aber auch viele andere Organe und Körperfunktionen. Erste Symptome zeigen sich in der Regel bereits in der frühen Kindheit oder schon kurz nach Geburt. In seltenen Fällen kann es aber auch bis ins junge Erwachsenenalter dauern, bis Zeichen der Erkrankung sichtbar werden.

Durch den medizinischen Fortschritt wurden über die letzten Jahrzehnte neue Behandlungsmöglichkeiten entwickelt, wodurch die mittlere Lebenserwartung der Patienten dramatisch gesteigert und mehr als verdoppelt werden konnte. Heilbar ist die Erkrankung bisher leider noch nicht.